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TEMA 8.

La herencia genética

8.3. Las leyes de Mendel

Ya conocemos qué sucede en el fenotipo según el genotipo que tengamos para un caracter determinado, pero... ¿cómo se hereda dicho genotipo?

El primero que obtuvo conclusiones en este campo fue Gregor Mendel (mencionado en el apartado 8.1.), vamos a conocer más a fondo las leyes enunció; a pesar de tener mucha más información en la actualidad, su trabajo sigue considerándose la base fundamental de la genética.

Gregor Mendel (1822-1884) realizó sus experimentos utilizando la planta del guisante, Pisum sativum. El éxito de su trabajo dependió en gran medida de esta elección y la sencillez de su planteamiento:

El organismo era sencillo de mantener y de controlar su fecundación.
El organismo presentaba un tiempo de crecimiento relativamente corto.
Los caracteres del organismo estudiados eran fáciles de observar (por ejemplo: color de la semilla).
Sólo estudiaba la herencia de uno o dos caracteres como máximo.
Para iniciar su estudio partió de lo que él llamaba "razas puras" para el carácter en estudio (lo que hoy llamamos homocigotos)

Cuando Mendel desarrolló su investigación, aún no se conocían ni el ADN, ni los cromosomas, ni la meiosis. Dedujo sus leyes a partir del estudio estadístico de los resultados que obtuvo.

Mendel presentó sus resultados en 1865, pero fueron ignorados. No fue hasta 30 años más tarde, con Mendel ya fallecido, que otros científicos recuperaron su trabajo.

Investigaciones posteriores han demostrado que los mecanismo de la herencia son a menudo más complejos de lo que muestran sus estudios. No obstante, las leyes de Mendel siguen siendo la base fundamental de la genética.

PRIMERA LEY DE MENDEL

EXPERIMENTO:

Mendel estudió el carácter "color de la semilla". Observó que había guisantes de semillas verdes y de semillas amarillas. Entonces cruzó plantas homocigóticas de semillas verdes con plantas homocigóticas de semillas amarillas.

RESULTADO:

Observó que todos los descendientes de la primera generación filial (F1) presentaban el fenotipo amarillo.

INTERPRETACIÓN:

Dedujo que el carácter amarillo dominaba sobre el verde, motivo por el que todos los individuos de la F1 presentaban el mismo fenotipo. Así, los guisantes amarillos tenían el genotipo AA (dos alelos dominantes), mientras que los guisantes verdes eran aa (dos alelos recesivos). Y por tanto, todos los ejemplares de la F1 eran Aa (heretocigóticos).

ENUNCIADO DE LA LEY:

También conocida como "Ley de uniformidad de la primera generación filial (F1)":

Si cruzamos dos organismos homocigóticos diferentes para un determinado carácter (AA x aa), todos los descendientes serán heterocigóticos (Aa) e iguales entre sí (tanto genotípicamente como fenotípicamente).

SEGUNDA LEY DE MENDEL

EXPERIMENTO:

Para deducir su segunda ley, Mendel cruzó las plantas de la primera generación filial (F1) entre sí. Todas las plantas de la F1 son heterocigóticas (Aa) para el carácter "color de semilla" y su fenotipo es "semilla amarilla".

RESULTADO:

Se encontró con que los miembros de la segunda generación filial (F2) presentaban diferentes fenotipos: uno de cada cuatro era verde, de forma que reaparecía el fenotipo parental que se había perdido en la F1, y el resto era amarillo. Pero además, vio que entre los amarillos, uno de cada tres era homocigótico (AA) para el carácter, mientras que el resto era heterocigótico (Aa). Es decir, las proporciones eran: 1 AA, 2 Aa y 1 aa.

INTERPRETACIÓN:

Mendel supuso que los caracteres se separaban y se transmitían a la descendencia de forma independiente. Es decir, un heterocigótico Aa transmitía a sus descendientes de forma independiente esos alelos, llegando a unos descendientes el carácter dominante A y a otros el recesivo a.

ENUNCIADO DE LA LEY:

También conocida como "Ley de la segregación de los alelos":

Si cruzamos dos heterocigóticos de la F1 entre sí (Aa x Aa) veremos que en la descendencia (F2) obtenemos todos los genotipos y fenotipos posibles siguiendo unas proporciones concretas.

Esta distribución de los alelos se puede representar en forma de cuadro de Punnet (tabla que muestra las combinaciones alélicas de los posibles gametos, en uno de los ejes del cuadro se representan los gametos del progenitor con sus alelos y en el otro eje, los alelos del gameto del segundo progenitor):

TERCERA LEY DE MENDEL

EXPERIMENTO:

En su tercer grupo de experimentos Mendel estudió lo que ocurría cuando analizaba dos caracteres diferentes. En este caso el color y el aspecto de la semilla. Cruzó una variedad pura de guisantes (homocigótica) que presentaba semillas amarillas (A) y lisas (B), con otra que las tenía verdes (a) y rugosas (b): AABB x aabb.
La generación filial F1 resultante fue homogénea, con semillas amarillas y lisas, de acuerdo con la primera ley (son heterocigóticos para ambos caracteres por lo que se muestran los alelos dominantes en el fenotipo).
Cruzó entonces dos ejemplares de esta generación F1: AaBb x AaBb (heterocigóticos para ambos caracteres).

RESULTADO:

En la generación filial F2 obtuvo semillas con todas las combinaciones de los caracteres, con los fenotipos:
- Amarillas y lisas
- Amarillas y rugosas
- Verdes y lisas
- Verdes y rugosas
Al analizar los caracteres independientemente comprobó que cumplían las dos leyes anteriores.

INTERPRETACIÓN:

Se ha comprobado que los genes no se mezclan, y se combinan según las leyes de la probabilidad.
Esta ley no se cumple cuando los caracteres estudiados están determinados por genes situados en el mismo cromosoma o en cromosomas sexuales.

ENUNCIADO DE LA LEY:

También conocida como "Ley de la independencia de los alelos":

Dos o más caracteres hereditarios se heredan de forma independiente y de acuerdo a las dos leyes anteriores.