El estudio de la herencia biológica en la especie humana cobra relevancia en el caso de las enfermedades genéticas, ya que a través de su conocimiento se puede incidir en su prevención y tratamiento. 

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Las enfermedades genéticas son aquellas enfermedades producidas por alteraciones en el ADN. No deben confundirse con las enfermedades hereditarias que son enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación y generación, es decir, de padres a hijos, y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

Se originan por la presencia de alelos patológicos en el cigoto, que se transmiten de padres a hijos y pueden ser heredados de uno o ambos progenitores.

• Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Los trastornos genéticos tienden a ser congénitos, es decir, se manifiestan desde el nacimiento; pero algunos lo hacen en la edad adulta.

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Cuando dos individuos poseen un antepasado común, y por tanto, hay entre ambos un cierto grado de parentesco genético, se dice que existe consanguinidad entre ellos. Los emparejamientos consanguíneos no son recomendables desde un punto de vista genético, pues la probabilidad de que se unan dos alelos recesivos patológicos por parentesco es mucho mayor que la de que esa unión tenga lugar por azar, entre el conjunto de individuos de la población no emparentados.

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CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

1. Enfermedades monogénicas

Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen (mutaciones génicas). También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.

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1.1. Enfermedad autosómica recesiva: para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres no necesariamente padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.

La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad ) es de un 25%.

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1.2. Enfermedad autosómica dominante: sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante.

Normalmente uno de los dos progenitores de la persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

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1.3. Enfermedad ligada al cromosoma X: el gen mutado se localiza en el cromosoma X.

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   2.  Enfermedades poligénicas

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.

También se llaman enfermedades multifactoriales. 

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   3.  Enfermedad cromosómica

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas (mutaciones cromosómicas o genómicas). Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.

La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 ( sólo entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios).

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   4.  Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.

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ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Para poder determinar el tipo de herencia de un carácter, se debe estudiar cómo ha ido pasando de generación en generación. El método más utilizado para tal fin es la elaboración de árboles genealógicos.

La elaboración de un árbol genealógico permite reconstruir la historia genética de una familia.

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